


Том 60, № 5 (2024)
ОБЗОРНЫЕ И ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ СТАТЬИ
Локализация генетических факторов, обусловливающих хозяйственно полезные признаки груши (Pyrus) и методики маркер-вспомогательной селекции
Аннотация
ДНК-маркеры являются альтернативным классическому отбору гибридов ускоренным методом выявления генов и локусов значимых для селекции признаков на ранних этапах онтогенеза, а следовательно, методом интенсификации селекционного процесса. В настоящей статье приведены исследования, посвященные локализации хозяйственно полезных признаков в геноме груши, разработке и использованию методик маркер-вспомогательной селекции (МВС). На данный момент в геноме груши локализован ряд генетических факторов: устойчивость к болезням и вредителям, а именно устойчивость к парше европейской (V. pirina Aderh) и азиатской (V. nashicola), к черной пятнистости (Alternaria alternata (Fr.) Keissler) и бурой пятнистости (Stemphylium vesicarium), бактериальному ожогу (Erwinia amylovora), грушевой медянице (Cacopsylla pyri), грушевому пилильщику (Caliroa cerasi), грушевому пузырчатому клещу (Eriophyes pyri), локус самонесовместимости, ген карликовости. Также определены основные (major) гены и локусы количественных признаков (QTLs) качественных характеристик плодов, а именно: цвет кожицы и оржавленность плода, размер и масса плодов, вкусовые качества, уровень производства этилена, сроки сбора плодов. Следует отметить, что отечественные работы ограничены валидацией и использованием разработанных за рубежом методик МВС. По опыту японских ученых, использование МВС на несколько ключевых признаков позволило значительно повысить эффективность селекционного процесса. Несмотря на ограниченный на данный момент перечень методик МВС для груши, высокий темп изучения геномов гарантирует достаточно быструю разработку новых методик в будущем. В сочетании с новыми технологиями селекции (New Breeding Technics) применение МВС для груши является перспективным направлением селекции.



CNV у пациентов с нарушениями психомоторного развития: метаанализ
Аннотация
Обзор представляет собой комплексный анализ вариаций числа копий участков ДНК (CNV), обнаруженных у пациентов с нарушениями психомоторного развития (НПР) и опубликованных в мировой литературе, с применением специально разработанных критериев отбора. CNV охарактеризованы в отношении клинической значимости, типа изменения копийности (микроделеции/микродупликации), размера, происхождения и вовлеченных генов. Исследуемая выборка включала 3375 пациентов с НПР, среди которых патогенные и вероятно патогенные CNV, а также варианты с неопределенной клинической значимостью были обнаружены у 395 индивидов (12%). Хромосомные варианты из каждой категории выявлены у 89 (3%), 56 (2%) и 241 (7%) пациентов соответственно. Девять индивидов имели комбинации CNV разной клинической значимости. Количество микродупликаций незначительно преобладает над числом микроделеций (250 и 204 соответственно). Размер большей части CNV варьировал в диапазоне от 193 пар нуклеотидов до 400 кб и от 1 до 3 Мб (237 и 96 соответственно). 72 варианта возникли de novo, 165 были унаследованы. 87 CNV ассоциированы с 33 известными микроделеционными/микродупликационными синдромами. Наиболее часто встречались синдромы микродупликации 1q21.1 (7/395, 1.8%) (OMIM:612475), микроделеции 2p16.3 (9/395, 2.3%) (OMIM:614332), микроделеции 15q13.3 (7/395, 1.8%) (OMIM:612001), микроделеции 16p11.2 (9/395, 2.3%) (OMIM:611913) и микродупликации 22q11.2 (7/395, 1.8%) (OMIM:608363). В результате анализа обогащения было установлено, что патогенные CNV, как и варианты с неопределенной клинической значимостью, обогащены генами, ассоциированными с аномальным поведенческим/неврологическим фенотипом. Вероятно патогенные CNV включали гены, связанные с нарушениями нервной системы, а также гомеостаза/метаболизма.



ГЕНЕТИКА ЖИВОТНЫХ
Генетическая изменчивость средней бурозубки (Sorex caecutiens Laxmann, 1788) бассейна реки Колымы и на Чукотке
Аннотация
Исследован полиморфизм нуклеотидной последовательности и гаплотипическое разнообразие гена цитохрома b в выборках средней бурозубки подвида Sorex caecutiens koreni из популяций бассейна реки Колымы п-ова Чукотки. Найдено 56 cytb-гаплотипов, различающихся между собой 87 мутациями в 84 сайтах. Выявлена принадлежность cytb-гаплотипов особей подвидов S. c. koreni и S. c. macropygmaeus к одной материнской линии мтДНК, их происхождение от одного родоначального гаплотипа Scb1, а также наличие у бурозубок обоих подвидов одинаковых cytb-гаплотипов. Показана взаимная изоляция популяций бурозубок верховьев бассейнов рек Колымы и Чукотки. Доля внутрипопуляционной генетической изменчивости составляет 95.74%, межгрупповая изменчивость 5.74%, внутригрупповая доля 1.48%, что отражает очень высокий уровень внутрипопуляционной изменчивости cytb-гаплотипов в исследованных группах S. c. koreni, их монофилетическое происхождение и генетическое единство чукотских выборок. Значения индексов молекулярного разнообразия свидетельствуют о стабильности популяций, имеющих в течение длительного времени высокое значение эффективной численности.



Генетическое разнообразие пашенной полевки Microtus agrestis (Arvicolinae, Rodentia) центральной части Северной Евразии по данным анализа гена цитохрома b
Аннотация
Проведен анализ генетического разнообразия пашенной полевки с включением новых данных по полным последовательностям гена цитохрома b из наименее изученной области видового ареала – центральной части Северной Евразии (20 локалитетов Восточно-Европейской равнины, Урала, Западной и Восточной Сибири). Полученные результаты в целом согласуются с современными представлениями о филогеографической структуре вида, но указывают на ранее неучтенную генетическую неоднородность Восточной клады, занимающей всю азиатскую часть ареала вида и его европейскую часть до Северной и Восточной Европы. Проведенное на примере Урала сопоставление результатов анализа генетического разнообразия с возрастом палеонтологических находок позволяет предполагать, что климатические изменения позднего плейстоцена и голоцена могли приводить не к полному вымиранию вида на территориях региона, а к пространственному перераспределению его популяций с последующим полным или частичным замещением одних генетических групп другими.



ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
Сравнительный анализ мутаций в буккальном эпителии и крови у пациентов с раком легких и здоровых людей
Аннотация
Рак легких является одной из основных причин смерти от рака. Поиск новых методов ранней и точной диагностики рака легких имеет решающее значение для эффективного лечения. Мы показали, что у пациентов с раком легких в буккальном эпителии больше мутаций в генах FLT3, PDGFRA, KDR, PIK3CA, HRAS, FGFR3, чем у людей без диагностированного рака легких. Таким образом, изучение молекулярных изменений может быть использовано как метод точной диагностики рака легких на ранних стадиях исследования.



Гиперметилирование при раке яичников генов длинных некодирующих РНК: HOTAIR, GAS5, LINC00472, LINC00886, TUG1
Аннотация
В последнее время накапливается все больше данных, свидетельствующих о роли длинных некодирующих РНК (днРНК) в регуляции биологических процессов в клетке, а также в механизмах развития и прогрессии рака. Аберрантное метилирование промоторных участков, как белковых генов, так и генов днРНК, может нарушать их экспрессию и функциональную активность. С применением биоинформатических баз данных отобрано шесть генов днРНК (GAS5, HOTAIR, LINC00472, LINC00886, SNHG17 и TUG1), имеющих CpG-островки, дифференциально экспрессируемых и предположительно гиперметилируемых в опухолях больных раком яичников (РЯ). На выборке из 93 образцов больных РЯ методом метил-специфичной ПЦР в реальном времени показано статистически значимое (p < 0.05) повышение уровня метилирования в опухолях; причем, для генов LINC00472, LINC00886, SNHG17 и TUG1 гиперметилирование при РЯ выявлено впервые. Для пяти генов (кроме SNHG17) показано дальнейшее повышение уровня метилирования на более тяжелой стадии, и для четырех генов (кроме SNHG17 и LINC00886) показана значимая связь с метастазированием. С применением ОТ-ПЦР в реальном времени показано дифференциальное изменение уровня экспрессии генов GAS5, HOTAIR, SNHG17 и TUG1 и значимая корреляция метилирования с экспрессией для гена GAS5. Таким образом, для шести генов днРНК обнаружено гиперметилирование, ассоциированное с прогрессией и/или развитием РЯ, что важно для выяснения эпигенетических процессов, вовлеченных в патогенез РЯ, и может быть использовано в качестве новых биомаркеров РЯ.



Информативность стандартных аутосомных STR в популяциях коренных народов России для определения родства первой степени
Аннотация
Действие различных генетико-демографических факторов на формирование генофонда привело к снижению уровня генетического разнообразия в малых изолированных популяциях коренных народов Российской Федерации. Такое снижение влияет на уровень информативности системы генетических маркеров при установлении родственных отношений. В нашем исследовании была проведена оценка эффективности двух стандартных наборов аутосомных STR (13 CODIS, 20 CODIS, Combined DNA Index System) для генетической экспертизы родства “родитель – ребенок” в четырех высоко инбредных популяциях РФ и популяции русских, с использованием двух типов референсных частот. Результаты проведенного исследования подтвердили предположение, что уровень идентификационной информативности стандартных аутосомных маркеров в высокоинбредных популяциях из Сибири и Дагестана ниже, чем в популяции русских. Совокупная информативность маркеров нового стандарта CODIS превосходит требуемые в приказе министерства здравоохранения и социального развития РФ (№ 346н) пороговые значения. При этом вероятность ложноположительного результата возрастает с увеличением коэффициента инбридинга в популяции.



КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ
Распространение генов гибридного некроза в генотипах сортов озимой мягкой пшеницы (Triticum aestivum L.) английской селекции
Аннотация
Исследовано генетическое разнообразие 15 сортов озимой мягкой пшеницы (Triticum aestivum L.) английской селекции. Установлено, что из изучавшихся сортов 11 (73,3%) несут ген Ne2 (генотип ne1ne1Ne2Ne2), а 4 сорта (26.7%) были свободны от генов гибридного некроза (генотип ne1ne1ne2ne2). Ген Ne1 обнаружен не был. Сорта с геном Ne2 различались по силе его аллелей. У четырех сортов установлен аллель средней силы – Ne2m (moderate), а в генотипах семи сортов аллель промежуточной силы – Ne2ms(moderately strong).


